Adéla a její přítel se moc milovali, a proto se rozhodli mít spolu miminko. Nikoho z nich tenkrát ale nenapadlo, že by jejich štěstí mohlo mít vážnou trhlinu. Osud určil krutý ortel a nadělil jim vážně nemocné chlapečka. Jejich vztah to však nenarušilo, dál spolu žijí v harmonickém vztahu a s láskou se starají, aby jejich syn byl tím nejšťastnějším dítětem.
Paní Adéla bydlí v Kuželově s přítelem, s nímž byla dlouhodobě v zahraničí. Plánovali spolu miminko, a tak se nakonec vrátili zpět do České republiky. Nyní spolu mají tříletého syna Patrika. Nejraději chodí na farmu dívat se na zvířátka, krmit je a pomalu začínají jezdit i na koni. Chlapce nejvíce zajímají traktory, kombajny a vše co se týká zemědělství. Moc by si přáli mít spolu další děti, ale maminka je bohužel přenašečkou svalové dystrofie. Je tedy velké riziko, že miminko by se narodilo nemocné a takové riziko se bojí podstoupit.
Maminko, povíte nám, jak probíhalo vaše těhotenství?
„Všechno bylo zcela v pořádku. Syn se narodil přirozenou cestou řádně v termínu, vážil 3,15 kilogramů a měřil 49 centimetrů.“
Byl tatínek u porodu svého syna?
„Tatínek porod zvládl naprosto s přehledem. Pracuje totiž na farmě, a tak je zvyklí rodit telátka. Dokonce si o tom při porodu povídal s panem doktorem.“
Jak probíhal vývoj vašeho miminka během prvního roku?
„Vývoj do půl roku probíhal naprosto normálně. Patriček se vyvíjel jako ostatní děti. Když mu byl skoro rok, neuměl se sám posadit, lézt a ani si stoupnout. Z toho důvodu jsme začali chodit na rehabilitaci a cvičit Vojtovu metodu. Díky ní se jeho stav začal rychle zlepšovat a naučil se sedat i lézt. Stoupat si a chodit mu trvalo o hodně déle. Navíc při stoupání si občas pomáhal opřením rukou o kolena, čemuž se říká myopatický šplh typický pro chlapce s DMD.“
Kdy jste začala pozorovat, že u syna něco není v pořádku?
„Krátce po jednom roku začal mívat záchvaty vzteku, při kterých bouchal hlavičkou do postýlky nebo do země. Navíc stále neuměl chodit sám, pouze když ho někdo vodil za ruce. Samostatně chodit se naučil až v 19 měsících. Jeho vztekání neustupovalo, spíš se stupňovalo, tak mi to nedalo a nechali jsme se poslat na neurologii. Tam mu udělali EEG, které bylo v pořádku. Odebrali krev a zjistili, že má stonásobně vyšší hodnotu kreatinkynáza CK a vysokou hodnotu jaterních enzymů ALT a AST. Byli jsme odesláni do dětské nemocnice v Brně, kde po různých vyšetřeních a genetických testech byla potvrzena diagnóza Duchenneova svalová dystrofie.“
Jak se vyznačuje onemocnění zvané Duchenneova svalová dystrofie?
„Duchenneova svalová dystrofie je vrozené onemocnění způsobené mutací genů kódujících protein dystrofin. To znamená, že si jeho tělo nedokáže vytvářet žádný dystrofin, který je potřebný k obnově svalstva, čímž dochází k postupnému ochabování svalů. Nejdříve ochabují nohy a pánevní svalstvo, později ruce, krk, dýchací svaly a nakonec srdeční svalstvo. Nejpozději kolem 12 roku jsou chlapci upoutáni na invalidní vozík. Smrt nastává obvykle ve dvacátém roce jako důsledek srdeční nebo dechové nedostatečnosti. Je to zatím neléčitelné onemocnění. Nemoc postihuje převážně chlapce, dívky jsou zdravé přenašečky. DMD může ještě způsobovat poruchy učení. Třetina může mít snížený intelekt, problémy s udržením pozornosti, soustředěnosti, poruchy chování, paměti i řeči a poruchy autistického spektra. Díky snížené pohybové aktivitě i obezitu.
Zatím jediná možnost jak oddálit postup nemoci je podávání kortikosteroidů, které tlumí projevy zánětu v postižených svalech. Chlapci užívající kortikosteroidy budou pravděpodobně déle chodit a budou mít lepší funkci plic, menší dechové obtíže a lepší funkci srdce. Mohou se vyhnout nutnosti operace páteře. Mají však mnoho nežádoucích účinků jako nárůst tělesné hmotnosti, snížení imunity, zhoršení hojení ran, opoždění tělesného růstu, tvorbu kostí s rizikem patologických zlomenin, rozvoj diabetu, šedého zákalu a taky žaludeční a psychické problémy. U některých pacientů můžou být kortikosteroidy bez efektu.“
Než se vám narodil syn, věděla jste vůbec o existenci této nemoci?
„O existenci svalové dystrofie jsem neměla ani ponětí, než se to začalo týkat nás.“
Kolik vám bylo let, když se Patrik narodil a vyskytuje se ve vaší rodině toto onemocnění?
„Když se Patriček narodil, bylo mi 26 let. V rodině toto vzácné onemocnění nemáme a ani jsme nikdy neměli. Nejspíš při mém narození zmutoval gen a to zapříčinilo to, že jsem se stala přenašečkou nemoci.“
Jezdíte se synem do lázní?
„V lázních jsme byli zatím jenom jednou a to v Klimkovicích. Byli jsme tam velice spokojení a moc to tam Patričkovi pomohlo. Zlepšil si celkovou kondici, mobilitu a posílil zkrácené svaly. Celkově se srovnal a zlepšil držení těla. Chodil plavat do bazénu, měl jodobromové a perličkové koupele. Jezdil na motomedu, cvičil, chodil na masáže, jodové zábaly a ergoterapii. Určitě budeme jezdit každý rok.“
Co spolu děláte nejraději?
„Nejraději chodíme na místní Horňáckou farmu, kde jezdí s tátou v traktoru a krmí zvířátka. Rád skládá kostky, hraje si se stavebnicemi a jezdí na odrážedle. Od září začal Patriček chodit do školky na 4 hodiny denně a moc se mu tam líbí. Zatím vše zvládá v rámci možností sám, nebo pomůžou paní učitelky. Moc mu to tam prospívá.“
Jak je na tom Patrik v současné době po zdravotní stránce?
„V současné době je jeho zdravotní stav v presymptomatickém stádiu, kdy ještě není skoro nic poznat. Zvládá vše jako zdravé děti, jen má oproti vrstevníkům opožděný vývoj. Má trochu problémy s mluvením, je mu hůř rozumět, chodí i občas popoběhne, jen neujde velké vzdálenosti a nedokáže rychle běhat jako ostatní děti. Do schodů vyjde s pomocí a těžko se zvedá ze země.
Problémy nemá však jen po fyzické stránce. Má v chování některé prvky autismu, špatně se soustředí a je hodně vzteklý a výbušný. Těžko se učí nové věci, které nechce on sám. Dlouho mu trvá, než si na něco zvykne. Když dostane záchvat vzteku, nesmím ho nechat se prostě vyvztekat, protože se pak dostane do stádia, kdy mu naskáčou rudé skvrny po těle a je pak hodně těžké ho uklidnit. Musím ho prostě zavčasu zabavit něčím, co má rád, aby přestal. Dřív takové záchvaty měl i několikrát denně. Od té doby, kdy jsme začali užívat potravinové doplňky na poruchy chování a učení i hyperaktivitu, záchvaty výrazně ustoupily. Užívá ještě koenzym Q10 na posílení srdce a potravinový doplněk protandim dostupný pouze v USA.“
Jak jste se vyrovnala s jeho vážným onemocněním?
„S takovým onemocněním se ani vyrovnat nejde. Musíte se s tím prostě naučit žít a nepřemýšlet nad tím co bude, ale žít přítomností. Nad vodou mě drží i vědomí, že probíhají klinické studie na vývoj léku, který by měl zpomalit postup nemoci a dokázal ji předělat na mírnější formu. Nevím, co bude, až se jeho zdravotní stav zhorší, ale nesmíme přestat doufat, že se najde lék.“
Péče o vašeho syna je nastálo, že? Do budoucna nebude schopný postarat se o sebe sám?
„Patričkův zdravotní stav se bude časem jenom zhoršovat, a i když bude lék na zpomalení nemoci, tak ji zatím nedokážou vyléčit úplně. To znamená, že na nás bude stále odkázaný. Uděláme pro něj vše, co bude v našich silách.“
Plánujete s přítelem svatbu?
„Svatbu neplánujeme, v naší situaci to teď není důležité. Navíc veškeré finanční prostředky bude potřebovat náš syn. Jak bude nemoc postupovat, bude potřeba stále více finančně nákladných zdravotních pomůcek a jiných věcí.“
Čím vás nejvíce zaujala nezisková organizace Splněné dětské přání?
„Je krásné vědět, že jsou lidé, kterým není lhostejný osud nemocných dětí a je úžasné, co pro ně všechno děláte. Darovanou panenkou či panáčkem rozdáváte radost nejen dětem ale i jejich rodičům a vnášíte do jejich těžkých osudů hodně úsměvů a radosti.“
Občanské sdružení Splněné dětské přání darovalo Patrikovi mazlíka Ťuldu. Sponzorem panáčka se stala šéfredaktorka internetové zprostředkovatelské agentury By The Way (www.by-the-way.cz) Martina Hoblová. Internetový portál informuje o castingových, komparzních či hostesingových a modelingových nabídkách. Chcete-li zkusit své štěstí ve filmu, seriálu, reklamě nebo se jen ukázat na obrazovce, zde máte jedinečnou možnost zjistit aktuální informace.
Děkujeme za dobrý skutek i finanční dar. Pokud také chcete potěšit některou z našich ručně vyráběných panenek postiženého chlapečka nebo holčičku, napište nám na e-mail
Tato emailová adresa je chráněna před spamboty, abyste ji viděli, povolte JavaScript
. Panenku si můžete osobně vybrat z galerie na www.facebook.com/PanenkyProHandicapovaneIZdraveDeti. Ve vydaném článku se pak vždy dozvíte, kam vámi sponzorovaná panenka doputovala a komu udělala radost.
Text: Martina Šmejkalová
Foto: Dodal obdarovaný
